SPORT: test genetico di predisposizione all'attività sportiva e rischio infortuni

Test di autoprelievo del DNA tramite prelievo di mucosa buccale, ottenuta sfregando l'estremità del tampone fornito sulla superficie interna delle guance. Occorre evitare il contatto del tampone con altre parti della cavità orale (lingua, palato, denti) e occorre evitare un eccessivo prelievo di saliva che può inficiare l'estrazione del materiale biologico da cui si ottiene il DNA. La bocca deve essere pulita, quindi il prelievo va eseguito quando non sono stati introdotti in bocca da almeno 30 minuti alimenti e sostanze quali caffè, tè, farmaci in sciroppi o effervescenti, colluttori, fumo di sigaretta.

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L’attività fisica è un insieme complesso di fattori che necessitano un perfetto equilibrio fra anatomia e fisiologia. Gli atleti che presentano un fenotipo in grado di portarli a risultati eccellenti posseggono una combinazione di vari genotipi (personale corredo genetico immutabile) favorevoli che rappresentano un indubbio vantaggio genetico. L’analisi di alcuni tratti genetici strettamente correlati con caratteristiche metaboliche note, come la composizione delle fibre muscolari, l’infiammazione o lo stress ossidativo, possono fornire indicazioni in grado di orientare l’allenamento in modo da ottimizzare la performance sportiva e prevenire le problematiche legate allo stress fisico provocate dall'attività intensa.

GENI ANALIZZATI

DESCRIZIONE SCIENTIFICA DEI GENI ANALIZZATI

L’ACE (Angiotensin Converting Enzyme) è un enzima che promuove la trasformazione di Angiotensina I in Angiotensina II (Ang II, un potente vasocostrittore) e la degradazione della bradichinina (un potente vasodilatatore). I livelli plasmatici di ACE presentano un’ampia variabilità interindividuale e numerosi studi suggeriscono che circa il 50% di tale variabilità è imputabile al polimorfismo inserzione/delezione (I/D) a carico dell’introne 16 del gene. Tale polimorfismo è dovuto alla presenza (allele I - Insertion) o assenza (allele D-Deletion) di una sequenza ripetuta Alu di 289 bp. La presenza dei due diverse varianti determina dei cambiamenti a livello fisiologico in grado di influenzare la predisposizione al tipo di sforzo. In generale i portatori della variante I sarebbero avvantaggiati sul piano dell’endurance cardiorespiratoria, in quanto presenterebbero alcuni parametri riguardanti l’efficienza cardiovascolare significativamente superiori, oltre a presentare una maggiore proporzione di fibre muscolari di tipo I (fibre rosse). Al contrario, la variante D sembrerebbe favorire le attività di potenza e di velocità aumentando la forza muscolare in conseguenza agli effetti ipertrofici dell’incremento dell'angiotensina II, e alla maggiore percentuale di fibre bianche (o di tipo II) a livello muscolare.

Il gene COL5A1 codifica per un componente del collagene di tipo V. Questo tipo di collagene si trova nei tessuti contenenti collagene di tipo I, come pelle, legamenti, ossa, tendini e muscoli e sembra regolare l'assemblaggio di fibre eterotipiche composte sia di collagene di tipo I che di tipo V. Il cambiamento da Citosina a Timina nel polimorfismo rs12722 è stato recentemente correlato con l’insorgenza di crampi muscolari associati all'esercizio fisico, specialmente in sport di resistenza. Il genotipo TT è stato anche associato al rischio per lo sviluppo di tendinopatie (Achillea), rottura dei legamenti e alterazione della flessibilità muscolo-tendinea.

Il gene COL1A1 codifica per il collagene di tipo I, una proteina strutturale con un importante ruolo di sostegno delle cellule e dei tessuti. È presente nella struttura ossea, nei tendini, nei dischi intervertebrali e nei capelli. Costituisce, inoltre, il 70% del derma umano cui conferisce trofismo e resistenza. Il cambiamento da G a T (da guanina a timina) nel polimorfismo rs1800012 è correlato con un’alterazione dell’espressione del gene associata ad una riduzione del rischio di sviluppare problematiche muscolo-tendinee.

La metalloproteasi 3 (detta anche MMP3 o stromelisina) è un proteoglicano la cui azione biologica è quella di degradare i componenti principali della matrice extracellulare, intervenendo nel processo di rimodellamento tissutale. Questo enzima, quando viene attivato dall'infiammazione e dallo stress ossidativo, porta ad una
progressiva degradazione delle fibre collagene ed elastiche ed all'alterazione della matrice extracellulare. In particolare, una delezione nella sequenza del promotore del gene MMP3 (rs3025058 - 5A) è correlata ad un’alterata attività trascrizionale. Questa situazione è associata ad un aumento dell’attività di rimodellamento della matrice del derma che può comportare una maggiore suscettibilità alle alterazioni della struttura tendinea e legamentosa.

La catalasi (CAT) è un enzima antiossidante localizzato principalmente in organuli cellulari chiamati perossisomi: catalizza la conversione del perossido d’idrogeno in acqua e ossigeno. Questo enzima svolge il passaggio finale nell'inattivazione dei radicali liberi prodotti dal metabolismo cellulare, consentendo al nostro organismo di
espellere i prodotti finali attraverso le urine, il sudore e la respirazione. La sostituzione di una citosina (C) in timina (T) nel polimorfismo rs1001179 determina una riduzione dell’attività enzimatica fino ad un terzo, determinando una condizione che favorisce lo stress ossidativo e il danno cellulare.

L’enzima codificato dal gene GPX1, la Glutatione Perossidasi 1, detossifica i perossidi di idrogeno in combinazione con il glutatione, proteggendo le cellule dai danni dell'ossidazione. Svolge, infatti, un ruolo fondamentale nell'inattivazione del perossido d’idrogeno prodotto dall’attività di SOD2 e dannoso per le strutture cellulari.
Il cambiamento di una citosina (C) in timina (T) nel polimorfismo rs1050450 determina una riduzione dell’attività enzimatica con conseguente aumento del rischio di danno ossidativo.

Il gene SOD2 codifica per un metallo-enzima chiamato superossido dismutasi, localizzato nei mitocondri, in grado di convertire i radicali superossido in perossido d’idrogeno: svolge, quindi, il passaggio iniziale nell'inattivazione dei radicali liberi.
Il cambiamento di una citosina (C) in timina (T) nel polimorfismo rs1799725 determina una variazione nella proteina con un cambio dell'aminoacido alanina (Ala) in valina (Val), modificando la localizzazione dell'enzima che viene trattenuto a livello della membrana. 

La citochina pro-infiammatoria interleuchina-1 (IL-1) è considerata uno dei principali mediatori coinvolti nelle malattie infiammatorie croniche. Numerosi studi hanno riportato che la sostituzione di una citosina (C) in timina (T) in posizione +3954 (rs1143634) è direttamente correlata ad una concentrazione di proteina significativamente più alta nel plasma, che comporta una risposta immunitaria più intensa.

L’IL-6 è una citochina pro-infiammatoria coinvolta nella regolazione della risposta infiammatoria sia acuta che cronica e nella modulazione delle risposte immunitarie specifiche. La sostituzione di una citosina (C) in guanina (G) nel promotore del gene (rs1800795) è la causa in un aumento della concentrazione di proteina nel plasma, che comporta una risposta immunitaria più intensa.

L’interleuchina 10 (IL-10) è una citochina anti-infiammatoria secreta da alcune cellule immunitarie per modulare l’infiammazione. La sostituzione di una guanina (G) con una adenina (A) in posizione -1082 (rs1800896) determinerebbe la formazione di una proteina meno efficiente in grado di favorire l'infiammazione cronica e le malattie ad essa correlate come quelle cardiovascolari, metaboliche e neurodegenerative.

Il fattore tumorale di necrosi alfa (TNF-A) è una citochina pro-infiammatoria prodotta principalmente dai macrofagi e coinvolta nell'infiammazione sistemica. È membro di un gruppo di citochine che stimolano la reazione infiammatoria nella fase acuta. La sostituzione di una guanina (G) con una adenina (A) in posizione (-308) rs1800629 è correlato con una variazione della concentrazione plasmatica della proteina che induce una risposta infiammatoria più intensa nei soggetti portatori.