Heart Healt: test genetico di predisposizione al rischio cardiovascolare

Test di autoprelievo del DNA tramite prelievo di mucosa buccale, ottenuta sfregando l'estremità del tampone fornito sulla superficie interna delle guance. Occorre evitare il contatto del tampone con altre parti della cavità orale (lingua, palato, denti) e occorre evitare un eccessivo prelievo di saliva che può inficiare l'estrazione del materiale biologico da cui si ottiene il DNA. La bocca deve essere pulita, quindi il prelievo va eseguito quando non sono stati introdotti in bocca da almeno 30 minuti alimenti e sostanze quali caffè, tè, farmaci in sciroppi o effervescenti, colluttori, fumo di sigaretta.

SEGUIRE LE ISTRUZIONI DI SEGUITO RIPORTATE

Uno degli obiettivi principali della genetica applicata all'epidemiologia è l’uso di informazioni derivanti dal DNA per identificare il rischio di sviluppare malate multifattoriali, come la malata coronarica. Negli ultimi anni la ricerca ha approfondito lo studio dei fattori genetici che sono correlati al rischio cardiovascolare e numerosi studi hanno dimostrato che l’informazione derivante dall'analisi di questi fattori aumenta la capacità di prevenzione con importanti ricadute sulla salute individuale. La valutazione del rischio cardiovascolare dev'essere valutata in modo sinergico con altri fattori di rischio quali familiarità, obesità, altre patologie che aumentano il rischio (es. Diabete di Tipo II), alimentazione e stile di vita.

GENI ANALIZZATI

DESCRIZIONE SCIENTIFICA DEI GENI ANALIZZATI

ACE
L’ACE (Angiotensin Converting Enzyme) è un enzima che svolge un ruolo fondamentale nella regolazione della pressione sanguigna. I livelli plasmatici di ACE presentano un’ampia variabilità interindividuale e numerosi studi suggeriscono che questa è in buona parte imputabile al polimorfismo rs4340 determinato dall’inserzione di una breve sequenza di DNA (Alu). Questa variante è associata ad una variazione del livello plasmatico e tissutale dell’enzima che modula il rischio di ipercoagulabilità, danno endoteliale e patologie cardiovascolari.

APOE
L’ Apolipoproteina E (APOE) è una proteina multifunzionale che gioca un ruolo fondamentale nel metabolismo del colesterolo e dei trigliceridi. Questa proteina, ha la funzione di legare questi composti a livello degli epatociti e di ridurre la loro concentrazione nel sangue. È noto da tempo che elevati livelli di colesterolo costituiscono uno dei maggiori fattori di rischio per le malattie cardiovascolari. La proteina APOE presenta diverse isoforme proteiche (∈2/∈3/∈4), risultato della presenza di polimorfismi genetici a livello del gene, che modulano i livelli di colesterolo e, di conseguenza, il rischio di sviluppare malattie cardiovascolari.

CETP
La proteina codificata dal gene CETP (Colesteril-ester-transferasi) è coinvolta nel metabolismo delle lipoproteine HDL. La sua funzione è quella di trasferire il colesterolo dalle HDL ad altre lipoproteine determinandone la riduzione dei livelli plasmatici. L’attività di CETP è inversamente correlata ai livelli delle HDL, quindi la modulazione
della funzione genica da parte di varianti del DNA influisce sul metabolismo lipidico e, di conseguenza, sul rischio cardiovascolare.

LPL
La lipoprotein-lipasi (LPL) è un enzima coinvolto nella captazione e nel trasporto degli acidi grassi e delle lipoproteine del colesterolo. Questo enzima è sintetizzato dalle cellule del tessuto adiposo e muscolare e viene trasportato sull’endotelio dei capillari, dove interagisce con le lipoproteine ricche in trigliceridi presenti nel flusso sanguigno, influenzando l’assorbimento delle lipoproteine da parte del fegato e delle pareti dei vasi sanguigni.

MTHFR
La metilen-tetraidrofolato-reduttasi (MTHFR) è un enzima coinvolto nella regolazione dei livelli plasmatici di acido folico (Vitamina B9). La vitamina B9 è fondamentale nella prevenzione di alcune malformazioni neonatali a carico del sistema nervoso (spina bifida). Una corretta introduzione dietetica di acido folico contribuisce anche a prevenire altre situazioni di rischio per la salute, ad esempio regolando i livelli ematici dell’aminoacido omocisteina, il cui aumento risulta associato al rischio di sviluppare malattie cardiovascolari.

PON1
Il gene PON1 codifica per una glicoproteina calcio-dipendente ed è uno dei componenti principali delle HDL. Il suo ruolo è quello di contrastare l’ossidazione delle LDL proteggendo le membrane cellulari da stress ossidativo e di inibire la sintesi di colesterolo, per questo motivo è un fattore di rischio indipendente per la malattia coronarica.